Les maladies rares, définies par une prévalence inférieure à 1/2000, sont au nombre de 9 000 et pour la grande majorité d’origine génétique (1). Une expression clinique bucco-dentaire est retrouvée dans plus de 900 de ces pathologies, par exemple dans le cadre de nombreux syndromes polymalformatifs caractérisés par un phénotype dento-facial. Des pathologies potentiellement sévères, touchant tous les systèmes (neurologique, squelettique, cutané, sensoriel) peuvent présenter des signes diagnostiques bucco-dentaires et donc être dépistées précocement par le chirurgien-dentiste.
Les signes diagnostiques, tableaux cliniques et radiologiques des pathologies illustrant au mieux ce rôle de dépistage précoce du chirurgien-dentiste sont décrits dans ce travail. Pour des raisons didactiques, nous avons classifié ces pathologies en fonction des atteintes associées, qu’elles soient ectodermiques, cancéreuses, rénales ou sensorielles. Les principales anomalies du développement dentaire (agénésies dentaires, anomalies de morphologie ou de structure des tissus minéralisés) sont décrites, en insistant sur leurs associations avec des atteintes extra-orales. Le rôle de dépistage précoce apparaît central, notamment dans les pathologies avec un risque carcinologique ou des anomalies métaboliques, pouvant engager le pronostic vital. Le chirurgien-dentiste peut être le premier professionnel de santé à diagnostiquer certaines pathologies, les signes dentaires précédant les signes généraux, comme dans la polypose adénomateuse familiale par exemple. Ce dépistage a un intérêt aussi bien diagnostique que thérapeutique, car il permettra la mise en place d’une prise en charge précoce et la préservation du capital dentaire.
Dépistage des hypo-oligodonties isolées et syndromiques
Les formes d’hypo-oligodontie isolées et syndromiques peuvent être dépistées précocement par le chirurgien-dentiste, avec toutefois des implications diagnostiques…
