Dysplasie ectodermique anhidrotique

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  • Publié le . Paru dans L'Information Dentaire (page 30-38)
Information dentaire
La dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA) est une génodermatose héréditaire, rare, caractérisée par la triade anhidrose, hypotrichose et anodontie. Les manifestations oro-cranio-faciales de cette pathologie nous confèrent un rôle clé au sein d’une prise en charge thérapeutique pluridisciplinaire. Se posent alors les questions suivantes : selon quelles modalités ? Pour quels bénéfices ?

Prise en charge précoce d’un cas

Les dysplasies ectodermiques sont des maladies génétiques rares caractérisées par une anomalie du développement des structures ectodermiques. Près de deux cent vingt formes différentes ont été recensées. Parmi elles, la DEA, également connue sous le nom de syndrome de Christ-Siemens-Touraine, est la forme la plus rencontrée : un cas pour cent mille naissances [1]. Plusieurs modes de transmission coexistent : le mode récessif lié au chromosome X est de loin le plus fréquent [2]. Celui-ci est lié à une mutation du gène codant pour une protéine membranaire : l’ectodysplasine A [3, 4]. Les hommes, plus fréquemment atteints, présentent une forme complète de la pathologie, tandis que les femmes, vectrices, n’expriment que peu ou pas de signes cliniques de la DEA.
La DEA se caractérise par la triade : anhidrose/hypohidrose, hypotrichose et hypodontie/anodontie [5]. L’anhidrose ou hypohidrose correspond à l’absence ou à la raréfaction des glandes sudoripares et sébacées, responsables de troubles de la thermorégulation. L’hypotrichose se manifeste par des cheveux rares, secs, fins et de couleur claire. L’hypodontie se caractérise par la présence d’agénésies multiples, le plus souvent des dents de fin de série. On la retrouve aussi bien en denture temporaire qu’en denture définitive. Les dysmorphies coronaires font également partie des manifestations associées à la DEA, les incisives et les canines peuvent en effet présenter un aspect conoïde ou une microdontie [1]. Des cas de taurodontisme ont aussi été décrits [6]. Ces signes doivent être considérés comme des signes cliniques d’appel et mener à des examens complémentaires, notamment radiographiques comme la réalisation d’un orthopantomogramme.
La denture joue un rôle clé dans de nombreux domaines. Elle intervient notamment dans les phénomènes de croissance et participe à l’établissement d’un équilibre neuromusculaire en permettant la bonne…

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