L’intelligence artificielle au service du diagnostic des maladies rares orales et dentaires : le défi D-IA-GNO-DENT

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  • Publié le . Paru dans L'Information Dentaire n°11 - 25 mars 2026 (page 66-69)
Information dentaire
Plus de 1000 maladies rares comportent une atteinte oro-dentaire, révélant souvent une origine génétique. Parmi elles, les anomalies du développement dentaire (nombre, forme, taille, structure, éruption…) et du parodonte associé représentent des indices diagnostiques majeurs, parfois pathognomoniques [1, 2]. Leur reconnaissance précoce permet non seulement d’orienter plus rapidement le patient vers le bon parcours de soins, mais aussi de poser un diagnostic syndromique ou génétique précis. C’est dans ce contexte qu’est né le projet D-IA-GNO-DENT, avec pour ambition de développer des outils d’intelligence artificielle explicables pour assister les professionnels de santé dans le diagnostic des maladies rares à composante orale et dentaire.

L’IA au service de la médecine de précision

Le projet D-IA-GNO-DENT repose sur l’analyse automatique d’images cliniques et radiographiques (notamment panoramiques) par des modèles d’intelligence artificielle (IA) entraînés à reconnaître des signatures diagnostiques spécifiques. L’intégration des bases de données nationales comme D[4]/phenodent et l’outil de séquençage GenoDENT [3, 4] permet d’articuler phénotype et génotype.

Ces modèles sont conçus pour être explicables (via la méthode SHAP ou Grad-CAM), garantissant transparence, éthique et confiance dans un usage clinique. Les résultats montrent déjà une capacité de prédiction de certains variants pathogènes pour les agénésies dentaires et les hypo/oligodonties (par exemple dans les gènes PAX9 ou WNT10A) à partir du patron de dents manquantes observé [5, 6] dans ces maladies rares (fig. 1).

Les deux méthodes – SHAP et Grad-CAM – appartiennent à la grande famille des outils d’explicabilité des modèles d’intelligence artificielle (XAI). Elles poursuivent le même but (rendre un modèle « boîte noire » plus interprétable), mais fonctionnent de manière assez différente et ne s’appliquent pas exactement aux mêmes types de données.

La méthode SHAP peut être vue comme un jeu d’équipe. Chaque variable d’entrée – par exemple l’âge, le tabagisme ou la glycémie d’un patient – est un joueur qui aide à construire la prédiction du modèle. SHAP calcule la contribution de chaque joueur : certains « tirent la prédiction vers le haut » (par exemple l’âge augmente le risque), d’autres la font « descendre » (par exemple l’activité physique diminue le risque). L’avantage de SHAP est de permettre à la fois de comprendre le fonctionnement général du modèle (quelles variables comptent le plus en moyenne) et d’expliquer la décision pour un cas particulier (pourquoi le modèle a prédit telle…

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