Biologie-Recherche
Sophie Jung
Les anomalies dentaires peuvent affecter le nombre, la taille, la forme, la structure ou l’éruption des dents. Bien que certaines de ces anomalies soient d’origine environnementale et relativement fréquentes (fluorose ou Hypominéralisations Molaires-Incisives par exemple), d’autres peuvent avoir une origine génétique et s’inscrire dans un contexte syndromique ou être l’expression d’une maladie rare (affection touchant moins d’une personne sur 2 000).
Cette revue rapide de la littérature a pour but de discuter, à travers quelques exemples, l’importance de l‘établissement d’un diagnostic précoce afin de proposer une prise en charge thérapeutique adaptée et, si possible, personnalisée.
Lors du congrès de l’ADF 2016, une séance entièrement dédiée aux maladies rares vous permettra d’approfondir cette thématique (séance A9 : la prise en charge des maladies rares : la filière « tête-cou-dents »).
Avancées dans le diagnostic moléculaire des pathologies génétiques avec manifestations bucco-dentaires
Prasad M. et coll. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis
of genetic disorders with orodental involvement. J Med Genet 2016 ; 53 (2) : 98-110.
Les anomalies bucco-dentaires d’origine génétique peuvent être isolées ou constituer l’une des manifestations d’un syndrome plus complexe ou d’une maladie rare. Ces pathologies peuvent cependant être causées par une grande variété de défauts génétiques et le diagnostic moléculaire est souvent difficile à établir.
Au cours des dernières années, de nouvelles techniques de séquençage à haut débit de l’ADN ont vu le jour (séquençage NGS pour « next generation sequencing ») et permettent de séquencer de façon routinière soit un panel de gènes prédéterminés, soit l’ensemble des régions codantes du génome (exons, d’où le terme « exome sequencing »), voire le génome…
