Les anomalies dentaires peuvent exister de manière isolée ou être associées à des manifestations extra-orales dans le cadre des maladies rares. Les maladies rares par définition affectent moins d’une personne sur 2 000. À ce jour, on dénombre 8 000 maladies rares dont 80 % sont d’origine génétique. De ce fait, elles concernent au total trois à quatre millions de personnes en France, et près de vingt-cinq millions en Europe. Les anomalies dentaires, qu’elles soient de nombre, forme, taille, structure ou d’éruption/résorption, sont une des manifestations phénotypiques des maladies rares ou syndromes témoignant ainsi dans leur chronologie, grâce au caractère minéralisé des tissus dentaires, des troubles issus du développement. Parmi ces maladies rares, 900 présentent des manifestations cliniques phénotypiques bucco-dentaires et 750 des fentes labio-palatines.
L’odontogenèse, classiquement divisée en cinq stades (la lame, le bourgeon, le capuchon, la cloche, l’édification radiculaire avec l’éruption dentaire), est contrôlée par des interactions entre les compartiments ectomésenchymateux et épithéliaux ; elle est régulée par des voies de signalisation conservées du développement bien connues aujourd’hui (FGF, BMP, SHH, WNT, TGFbeta, NOTCH, TNF), identifiées dans les travaux de recherche sur les souris transgéniques.
Chez l’Homme, la formule dentaire s’exprime au sein de deux dentures (temporaire et permanente) et est composée de dents de morphologies différentes avec, en avant, les incisives suivies des canines, puis des prémolaires et des molaires. La souris, quant à elle, ne possède qu’un jeu de dents (monophyodontie) et sa formule dentaire, contrairement à celle de l’Homme, n’est composée que de deux types de dents (trois molaires et une incisive par hémi-arcade) séparées par un espace sans dent appelé diastème. De plus, la souris possède des incisives à croissance continue ayant…
