identification d’une nouvelle mutation du gène PTHR-1. Cas clinique et revue de littérature
Le défaut primaire d’éruption (DPE) désigne l’échec de l’éruption d’une dent permanente postérieure non ankylosée en l’absence d’une obstruction d’origine mécanique. Une anomalie des processus biologiques de l’éruption dentaire, d’origine génétique, constitue le mécanisme étiologique. Elle est la conséquence de la mutation du gène codant pour le récepteur de l’hormone parathyroïdienne PTHR-1.
Cet article rapporte le cas d’une fratrie de deux enfants présentant un défaut primaire d’éruption. Les manifestations cliniques chez l’enfant dont le cas est exposé étaient une infraclusion latérale sévère à droite dans un contexte de classe I tendance classe III par brachygnathie. Une traction orthodontique des dents en infraclusion a été entreprise entre l’âge de 8 et 14 ans en utilisant les dispositifs adéquats (examen cone-beam, ancrage osseux par minivis…). Devant l’absence de réponse à la traction et l’aggravation des infraclusions au cours de la croissance une analyse moléculaire a été demandée. Le diagnostic génétique a mis en évidence une mutation du gène PTHR-1. La parathormone via son récepteur PTHR-1 agit sur le remodelage osseux en stimulant la production d’ostéoclastes ; ainsi un manque de PTH entraîne une perturbation du métabolisme osseux.
Toute tentative de traction chirurgico-orthodontique d’une dent atteinte de DPE s’expose donc à un échec de traction orthodontique voire une aggravation de l’inclusion ou une évolution vers l’ankylose. Un diagnostic positif précoce est donc essentiel car il permettra d’adapter au mieux la thérapeutique de ces infraclusions en ayant recours à des solutions prothétiques.
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