Analyse des gènes candidats aux variations squelettiques dans les différentes malocclusions

Différentes études se sont intéressées à l’origine génétique des dysmorphoses squelettiques, cependant il s’agissait principalement de travaux portant sur la classe III squelettique chez des populations asiatiques. Le but de cette étude était d’évaluer les associations génétiques entre les gènes candidats aux dysmorphoses cranio-faciales et les variations squelettiques chez les patients présentant une malocclusion. L’analyse clinique et des téléradiographies de profil a permis de mettre en évidence 4 phénotypes (PC) de malocclusions : PC1 (32,7 % des variations) correspond aux dysmorphoses verticales, PC2 (21,7 % des variations) aux dysmorphoses horizontales, PC3 (8,2 % des variations) aux modifications de forme (largeur du ramus, du corps mandibulaire, angulation de la base du crâne) et PC4 (6,6 % des variations) à l’angulation du condyle et la projection du menton. Les tests génétiques ont été effectués à partir de prélèvements salivaires et 71 gènes/loci associés aux malformations cranio-faciales ont été confrontés aux variations phénotypiques. Les plus fortes associations entre variations génétiques et phénotypiques ont été retrouvées pour les PC2 et PC3. Il est possible que les phénotypes représentés dans PC1 et PC4 soient plus complexes dans leur étiologie génétique que ceux représentés en PC2 et PC3 et sont associés à un plus grand nombre de variantes génétiques, chacune avec un plus petit effet. Les principaux résultats indiquent que le gène « SNAI3 » est associé à la variation sagittale (profils fortement concaves à convexes), tandis que le gène « TWIST1 » est associé à la longueur mandibulaire. Ces résultats ont été retrouvés chez des modèles de souris KO pour ces gènes. Cette étude innovante ouvre des pistes de recherche et de thérapeutiques génétiques des dysmorphoses squelettiques.